Avance científico: el Garrahan creó un método propio para detectar enfermedades raras desde la infancia
Este resultado marca un paso significativo hacia un diagnóstico más certero y oportuno de enfermedades raras en el país, fortaleciendo la capacidad del sistema de salud público y la investigación científica nacional.
Un equipo interdisciplinario del Hospital Garrahan, en conjunto con especialistas en hematología, oncología y matemáticas de la Universidad de Buenos Aires (UBA), logró un hito para la medicina argentina al desarrollar la primera herramienta local destinada al diagnóstico de enfermedades raras asociadas al envejecimiento celular.
Se trata de una curva de referencia de longitud telomérica adaptada a la población del país, que permite identificar alteraciones poco frecuentes con mayor precisión.
Los telómeros, estructuras que protegen los extremos de los cromosomas, funcionan como un marcador de la edad biológica de las células. Hasta ahora, los profesionales de la salud debían recurrir a parámetros internacionales para evaluar su longitud, un método que no siempre reflejaba las características genéticas y demográficas de la población argentina. Con esta nueva curva nacional, se supera una limitación clave en el abordaje clínico de estos trastornos.
Alejandro Chaves, autor principal del estudio, explicó que el uso de referencias extranjeras generaba dificultades en la detección de desórdenes hereditarios poco frecuentes, conocidos como alteraciones de la biología de los telómeros. Estas enfermedades pueden manifestarse a edades tempranas y suelen requerir decisiones médicas de alta complejidad, como la indicación de un trasplante de células madre.
Por su parte, la coordinadora de Investigación del Hospital Garrahan, Silvina Ruvinsky, subrayó la relevancia del avance para la práctica médica cotidiana. Según destacó, la nueva herramienta permitirá identificar de manera temprana a los pacientes que necesitan estudios genéticos específicos, evitar procedimientos innecesarios en quienes no presentan riesgo y orientar de forma más precisa los tratamientos en casos de patologías pediátricas complejas.
El desarrollo se basó en el análisis de 159 muestras de individuos sanos, desde recién nacidos hasta personas de 50 años. A partir de esos datos, los investigadores construyeron una escala que establece valores esperables de longitud telomérica según la edad. Al comparar esos parámetros con pacientes que ya tenían diagnóstico confirmado, se comprobó que todos presentaban valores inferiores a los niveles críticos definidos por la curva argentina.
